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病历资料
女，23岁，因上腹部疼痛加剧4周入院。既往病史显示，19岁时发生胰腺肿块。因怀疑胰腺癌，医院接受手术。术中遇到的肿块被认为是不可切除的肿瘤。当时的病理分析显示慢性炎症与未知的特异性胰腺炎，并没有恶性肿瘤的迹象。由于门静脉的肿瘤压迫，经介入术放置支架一枚。随后，患者的症状和体征得到改善，失去随访。
入院时身体检查显示轻度弥漫性腹部压痛。实验室检查显示，肝功能测试：γ-谷氨酰转移酶U/L（正常＜40），碱性磷酸酶U/L（正常，35-），总胆红素38μmol/L（正常，2-21），谷草转氨酶U/L，谷丙转氨酶U/L（正常＜34），以及较低的血小板计数（88×／L）。超声检查显示胆总管扩张7mm，明显的肝内胆汁淤积症。
胃镜检查显示食管胃和异常胃底静脉曲张三度，出现红色标志（图A）。此外，我们发现了一个ForrestIIb级单独后壁窦溃疡和十二指肠梗阻（图B）。腹部CT如图（图C）。
根据该患者的临床和影像学检查结果，请大家讨论：什么原因导致胃溃疡？如何解释各项结果？
答案公布
正确答案：自身免疫性胰腺炎。
CT扫描显示有很强血管包绕的肿块，与胰腺解剖部位相应。这个肿块使胰腺的静脉回流分离：一部分经门静脉回旋流出，另一部分经过流向肾、食管的脾静脉，导致大规模侧支循环和静脉曲张（图D）。
门静脉支架被大量的胰腺肿块取代，穿透胃后壁导致胃溃疡（图E）。我们选择了非肿瘤治疗的部分胰十二指肠切除术（包括内脏静脉重建），肠腔静脉分流术、胃部分切除术。患者术后恢复顺利。肿块的病理分析显示纤维化过程，伴随腺泡萎缩和导管周围炎症，包括多粒细胞上皮病变（图F）。
总的来说，这些研究结果确立了2型自身免疫性胰腺炎的诊断（AIP）。由于侵略性的疾病过程，我们预期了额外的遗传危险因素，对一系列导致遗传性慢性胰腺炎的突变热点应用靶向测序。在这里，一个已知的致病突变杂合子，p.rw在胰凝乳蛋白酶C（CTRC）基因中被检测到（图G）。
AIP分为1型AIP和2型AIP。只有1型AIP是一种与免疫球蛋白G4相关的疾病。2型AIP是一种具有不同的病理生理学的独立单位，复发率较低，与慢性炎症性肠病密切关联。
两种类型对类固醇治疗响应都很好，但促结缔组织增生性反应对2型AIP是比较典型的，[1]存在额外风险因素的情况下，AIP可以导致慢性胰腺炎和渐进性器官衰竭。[2]
值得注意的是，目前遗传性慢性胰腺炎从未被描述为加强AIP，最终导致一个更具侵袭性的临床过程。CTRC基因中的p.rw变体，对50%的轻型患者通过降低其保护胰蛋白酶降解活性增加胰腺炎风险。[3]
有趣的是，CTRC变体被看作没有直接原因的混杂风险因素。因此，AIP和遗传性慢性胰腺炎之间重叠的疾病发作和表现之间呈现罕见的一致性，应提醒临床医生AIP发病时进行基因热点筛查，预防侵袭性疾病过程。
参考文献：
1.Kleger,A.,Seufferlein,T.,Wagner,M.etal.IgG4-relatedautoimmunediseases
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